60 天，6 家患者组织如何改写罕见病「被忽视的角落」

——「赋能守护·罕见病关爱行动」公益创投结项纪实

蔻德罕见病中心  阿里巴巴公益  阿里健康公益

2026 年 4 月，上海新华医院。

杜氏肌营养不良（简称DMD） 病友「小小」的住院开药记录上写着——3 瓶伐莫洛龙口服混悬液，单价 11990 元/瓶；沪惠保按”责任二”超出免赔额部分报销 70%，这一单，省下 16779 元。

把“沪惠保报销 DMD 用药”这件事从一句倡议推到一张结算单上，背后是一群上海 DMD 家长——10 位代表分两组走进市医保待遇处和信访接待，13 位家长在 WeWork 的圆桌前围坐 3 小时，影响覆盖 40 户上海 DMD 家庭。

而这群家长背后，是「赋能守护·罕见病关爱行动」公益创投——由 蔻德罕见病中心、阿里巴巴公益、阿里健康公益 联合主办的罕见病公益创投计划。

2026 年 3 月到 5 月，60 天，6 家入围的患者组织，把自己看到、却没人替他们解决的问题，一个一个变成了现实。

一、 当一份《IEI 患者早诊与保障路径支持工具》能省下一个家庭每月 4000 元

免疫出生缺陷（IEI），目前已知种类多达 559 种，是医生在普通门诊几乎不会接触的一组罕见病。大多患者家庭反复感染后才能确诊，常常要走很长的弯路。

2026 年 3 月开始，布鲁顿友之家做了一件看似朴素、实则精准的创新：依托线上公众号文章和社群分享、纸质版印刷手册（线上线下相结合），把一套《IEI 患者早诊与保障路径支持工具》——包含预警卡、诊疗地图、政策指引等内容——持续送到有需要的家庭手中。

同步组建 6 名核心志愿者团队，为病友提供一对一陪跑服务。两个月时间，他们用微信和电话完成了 568 人次深度服务。其中 39 位是新确诊的病友——团队为他们提供了就医支持与心理支持，陪他们度过刚确诊时最迷茫的阶段。

X连锁无丙种球蛋白血症（XLA ）病友「小航」的家庭，原本每月光丙球的自付费用就要 6000 多元。在工具包里”大病救助政策指引”的提示下，家庭完成了医保大病救助申请——

每月自付，从 6000 多元降到了 2000 元左右。

XLA 病友「小航」一次住院医保结算单·医疗救助基金支付 3554.80 元（红圈）

《IEI 患者早诊与保障路径支持工具》手册内页

二、 用 15 年的真实世界证据，敲开一道「老药新用」的政策门

4 月 8 日，国际库欣综合征关爱日的前一天。北京。

皮质醇增多症联盟（CHPA）把 12 位专家请到了同一张圆桌前——清华大学药学院的杨悦教授、河北医大二院的张松筠主任、上海卫健中心的康琦研究员、媒体记者、患者代表。

议题只有一个：酮康唑这味老药，已经有患者吃了 15 年，能不能为它打开一条「备案制简化临床试验」的政策路径？

为了让这场圆桌不至于停留在”专家发言、患者陪听”，CHPA 在会前回收了 281 份患者用药调研问卷，建起一个 近 300 名长期酮康唑用药患者 的真实世界证据库——其中包含一位 73 岁老人连续用药 15 年的脱敏个案。

会后，项目将圆桌共识凝练为一封正式政策建言函，递交至相关立法部门。

“老药新用备案制简化临床试验”的建议路径，正在推动写入 《上海市促进浦东新区罕见病医药发展若干规定》 的试点条款。

这一条路径如果走通，惠及的不只是 5.5 万库欣患者——它将成为中国 2000 万罕见病群体 用药保障的一个全新选项。

73 岁库欣综合征患者真实世界用药案例

皮质醇增多症联盟（CHPA）闭门政策圆桌会

三、 一个除臭剂，让短肠病友重新走出家门

「维维」病了 19 年。

她患的是 短肠综合征（SBS）——因肠道吸收面积严重受损而导致的一种罕见病，最直接的后果是腹泻频繁、肠鸣不止、异味难控。在商场里上厕所，她不止一次听到外面有人问「这厕所怎么那么臭」。

为了不让别人议论，她把自己活成了「宅女」。

2026 年 3 月，肠康荟 SBS 患者关爱中心 联合 蔻德罕见病中心、阿里巴巴公益、阿里健康公益，做出了全国第一套针对短肠综合征患者的「不尴尬」出行包——一次性内裤、一滴香除臭剂、马桶垫、湿厕纸、防溅颗粒、隐私密封袋、收纳包、爱心支持卡，共 8 件套。

作为确诊人数不多的罕见疾病，肠康荟招募推文阅读 300+，39 人报名，最终筛选出 29 位试用者（22 名成人 + 7 名儿童青少年），出行包通过邮寄送到 28 户家庭手里。14 天每日打卡，共回收 384 条反馈，日均 25 人以上参与。

维维在反馈中写道：「住院不再恐惧如厕，出门也安心很多。」

14 天试用期结束后，综合满意度达 89.7%，百分制均值 88.2 分，29 位试用者中零差评。

其中「一滴香」除臭剂在 384 条打卡反馈中被提及 150 次，成为当之无愧的「灵魂单品」——

「一滴香真的很好用，早上中午可以第一个上厕所。」

「之前我每上完厕所，我家小外甥总会捂着鼻子说臭臭，现在滴了一滴香，她没再说了。」

「今天出门着急，忘了带出行包，果然在公共卫生间上完厕所的气味让自己很『尴尬』。」

「继续使用一滴香已习惯用了，用完我会回购的。」

这不是一个关于产品评分的故事，而是一个关于尊严的故事。SBS 患者最怕的不是疾病本身，而是「被别人发现自己的疾病」——他们隐藏、回避、自我封闭，不是因为矫情，而是因为社会对”上厕所有味道”这件事缺乏理解和包容。而一个除臭剂、一个出行包，让他们终于可以像普通人一样出门。

「我们做的不是一件新产品，而是一份『出门的勇气』。」——肠康荟出行包项目组

短肠综合征「不尴尬」出行包

「不尴尬」出行包试用分享会

四、 那些「血友病女性」，第一次被数据看见

血友病是 X 染色体遗传病。长久以来，公众误解「女性血友病携带者」为只携带、不患病、无症状。

但最新中国指南指出，并非如此——女性携带者同样面临出血相关的健康风险，并且可能成为女性血友病患者，却几乎从未被系统纳入诊疗与研究视野。她们是血友病的「隐形群体」。

4 月 11–12 日，南昌市血之友公益协会 在 南昌市第一医院九龙湖院区 和 线下会议场地 分别举办了一场「红土地血友病学术交流会暨血友病组织创新实践交流会」，目标 50 人，实际专家、志愿者、患者和家属共上百人，覆盖江西、河北等多个省市。

会议同步完成 50 份血友病家系女性出血风险评估问卷，并由专科医生一对一解读。

最重要的成果，是一份 《中国女性血友病现状调研报告》——这是国内 为数不多 系统聚焦血友病家系女性的真实健康数据报告。后续将不断完善，提交至国际血友病联盟（WFH）等国际平台，让中国女性血友病患者被更多的看到和了解。

那些一直没人问、没人记录的女性出血故事，终于第一次以数据的形式被听见。

南昌「红土地血友病学术交流会」现场

《中国女性血友病现状调研报告》

五、 国内第一次，有人系统研究 SCA 患者「为什么吃饭会呛」

脊髓小脑性共济失调（SCA） 是一种慢性、进行性、迄今没有有效疗法的神经退行性罕见病。

患者一开始走路晃，慢慢说话含糊，到中后期，连吃饭、喝水都会反复呛咳——吸入性肺炎是这一群体最常见的致命并发症之一。

但「SCA 患者的吞咽障碍」这件事，在中国此前 从未有人做过系统研究。

4 月，北京企鹅之家小脑萎缩症病患关爱中心 把 7 位 SCA 病友带进了三甲医院的吞咽障碍专科门诊。由康复医学科医生及吞咽障碍治疗师共同给每一位患者完成吞咽障碍综合评估：SARA 共济失调等级量表、临床吞咽评估、电子喉镜、吞咽造影——14 份专项评估报告，为未来国内第一份「SCA 吞咽障碍」临床基线数据奠定了基础。项目结束 2 周内，部分参与患者经过专业评估及指导后，反馈日常饮水呛咳、咽喉异物感、餐后反流等症状均有改善。

首期线上科普视频同步推送，触达约 1000 名 SCA 患者及家属。

SCA 患者吞咽造影检查现场

SCA 患者吞咽喉镜（FEES）检查现场

六、 当沪惠保第一次替 DMD 家庭报销 70%

我们回到文章开头的那张结算单。

杜氏肌营养不良（DMD），一种主要影响男孩的进行性肌肉萎缩罕见病。伐莫洛龙口服混悬液是新一代糖皮质激素，能延缓孩子失去行走能力的时间——但价格压得每一个家庭喘不过气：单价 11990 元一瓶，长期规范用药意味着持续不断的支出。

2026 年初，全国 DMD 患者家庭联盟（上海地区）把希望寄托在了”沪惠保”——上海的城市定制型补充医保。如果伐莫洛龙能被沪惠保的“责任二”覆盖，DMD 家庭的长期用药支出将得到实质性缓解。

他们兵分两路：

一路是 2 次群访：10 位家长代表分两组（每组 5 人），分别走进上海市医保待遇处与信访接待以及向共保体当面提交书面申请；

一路是 4 月 26 日，在上海静安 WeWork，13 位家长围坐 3 小时，围绕”政策稳定性、药物可及与高价、人大代表发声、家长资源动员、政策推动”5 大议题集中建言。

整个项目，覆盖 40 户上海 DMD 家庭。

结果：项目核心目标 100% 达成——伐莫洛龙在沪惠保按“责任二”超出免赔额部分报销 70%。

「小小」的那张结算单——单次节约 16779 元——是这个胜利最具体的注脚。

上海 DMD 患者医疗保障沙龙现场

写在最后：什么叫「微创新撬动大改变」

如果只看数字，这 6 个项目都不“大”，但每一件“小”事的另一端，都连着一个被忽视已久的群体：

一份工具包，帮 IEI 病友家庭少走就医弯路、帮一个家庭把月支出从 6000 多降到 2000 元左右；

一场圆桌会，把”老药新用备案制”的建议路径推向浦东罕见病立法试点；

一套出行包，让短肠综合征患者重新走出家门；

一份调研报告，第一次让“血友病的女性”被数据看见；

一组评估数据，填补国内 SCA 吞咽研究的空白；

几次面对面，撬动了沪惠保对 DMD 用药 70% 的报销。

这就是「赋能守护·罕见病关爱行动」给中国罕见病公益生态的一次答卷——

不靠规模，靠精准；不靠覆盖，靠杠杆；不替患者发声，而是让患者自己被听见。

「罕见」不该意味着「被忽视」。

接下来，蔻德罕见病中心、阿里巴巴公益、阿里健康公益 将继续把“赋能守护”做成一个长期主义的行动——下一期、下下一期，我们还会回到这里，回到那些尚未被命名、尚未被看见的角落。

罕路有你，赋能守护。2027 见。

关于「赋能守护·罕见病关爱行动」公益创投

由蔻德罕见病中心（CORD）、阿里巴巴公益、阿里健康公益联合主办的罕见病公益创投计划。2026 年首期共支持 6 家患者组织、覆盖 7 个罕见病细分病种，以“微创新撬动大改变”为核心理念，鼓励一线患者组织围绕诊疗、保障、康复、政策、社会支持五大方向开展小切口、可复制的创新项目。

关于蔻德罕见病中心（CORD）

是一家专注于罕见病领域的非营利性组织，于2013年6月由黄如方先生发起成立。蔻德致力于增进罕见病患者群体、罕见病组织、医学机构、医药企业和政府部门等各相关方的交流与合作，持续为患者社群支持和赋能，加强社会公众对罕见病的了解，提高患者的药物可及性，推动医患交流及科研转化，开展罕见病领域国际交流合作，促进中国罕见病事业发展。

蔻德罕见病中心（CORD）已经在国内运营十多年，逐渐成为国内规模最大、影响力最广、最具有国际化视野、工作理念最专业的罕见病患者组织！

下设：北京办公室、湖南办公室、浙江办公室、上海办公室

愿景：为身陷困境的罕见病患者重拾有希望、平等的、有尊严的社会生活

使命：探索中国罕见病可持续、有策略、系统性的解决方案

价值观：践行以患者为中心理念

性质：非营利性机构

定位：平台型、枢纽型、倡导型

口号：因为有你 爱不罕见